Epidermolysis Bullosa Simplex

Korte samenvatting
Epidermolysis bullosa simplex (EB simplex) is een erfelijke huidaandoening waarbij de opperhuid gemakkelijk loslaat van de onderliggende lederhuid. Dit leidt tot blaarvorming, vooral aan handen en voeten, vaak al vanaf de kinderleeftijd. Bij milde vormen beperkt het zich tot blaren bij wrijving of warmte, maar bij ernstigere vormen kunnen ook slijmvliezen en inwendige organen betrokken zijn. De aandoening is niet te genezen, maar goede wondverzorging en het voorkomen van wrijving zijn belangrijk.

Wat is epidermolysis bullosa?

Epidermolysis bullosa (EB) betekent letterlijk "het loslaten van de opperhuid" en gaat gepaard met blaarvorming. Het is een zeldzame, erfelijke aandoening waarbij eiwitten die de opperhuid aan de lederhuid verankeren niet goed functioneren. Hierdoor ontstaan blaren al na lichte wrijving, soms zelfs door kleding of een handdruk.

Er bestaan ongeveer twintig varianten van EB, ingedeeld naar de plaats in de huid waar de loslating optreedt en het betrokken eiwit.

• EB simplex – meest voorkomend (±40%). Blaren ontstaan boven de basale membraan.
• Dystrofische EB – ±35%, blaarvorming onder de basale membraan.
• Junctionele EB – ±25%, loslating door de basale membraan heen.

De overerving kan dominant (één ouder met de ziekte) of recessief zijn (ouders zijn drager zonder zelf klachten te hebben).

Wat zijn de verschijnselen?

• Milde vormen (meest voorkomend): blaren vooral op handen en voeten, vaak beginnend in de kinderleeftijd. Klachten nemen toe bij warmte, lopen of bij gebruik van gereedschap. De rest van de huid is meestal normaal.
• Ernstigere vormen van EB simplex: blaren op de gehele huid en op slijmvliezen (mond, ogen, keel, slokdarm, urinewegen).
• Junctionele EB (Herlitz-type): zeer ernstig, kinderen overlijden vaak binnen 2 jaar.
• Niet-Herlitz junctionele EB: milder verloop, maar verhoogd risico op plaveiselcelcarcinoom.
• Dystrofische EB: zeer variabel, van nagelafwijkingen tot vergroeiingen en slokdarmvernauwing. Ook hier verhoogde kans op plaveiselcelcarcinoom.

In de zomermaanden zijn de klachten vaak heviger.

Diagnose

De diagnose wordt gesteld op basis van het klinische beeld, soms ondersteund met huidbiopt en genetisch onderzoek om het type EB vast te stellen.

Behandeling

Er is geen genezende therapie beschikbaar. De behandeling richt zich op symptoomcontrole en wondzorg:

• Voorzichtig verbinden om nieuwe blaren te voorkomen
• Goede wondverzorging om infecties te vermijden
• Vermijden van wrijving en hitte
• Bij ernstige vormen: multidisciplinaire behandeling in gespecialiseerde centra (bijv. UMC Groningen)

Vooruitzichten

• Milde EB simplex: vaak een relatief normaal leven met vooral hinderlijke blaren.
• Ernstigere vormen: kans op blijvende huid- en slijmvliesproblemen en complicaties zoals huidkanker.
• Bij de zeer ernstige Herlitz-vorm is de prognose slecht.