Albinisme

Korte samenvatting
Albinisme is een erfelijke aandoening waarbij er te weinig of geen pigment wordt aangemaakt in huid, haar en/of ogen. Dit leidt tot een bleke huid, licht haar en oogklachten zoals slecht zien en lichtgevoeligheid. De aandoening is niet te genezen, maar met bescherming tegen zonlicht en hulpmiddelen voor het zicht kunnen de klachten worden verminderd. De levensverwachting is normaal, behalve bij enkele zeldzame syndromale vormen.

Wat is het?
Albinisme is een zeldzame, genetische aandoening waarbij het pigment melanine ontbreekt of in zeer geringe mate wordt aangemaakt. Hierdoor zijn huid, haar en ogen veel lichter van kleur. Het tegenovergestelde van albinisme is melanisme, waarbij juist een overmaat aan pigment aanwezig is.

Hoe ontstaat het?
De oorzaak is een verandering (mutatie) in één of meerdere genen die betrokken zijn bij de productie van melanine. Door dit defect wordt geen of te weinig melanine gemaakt. De aandoening is erfelijk en wordt via beide ouders doorgegeven aan het kind.

Wat zijn de klachten?
Kenmerkend zijn een lichte huid, wit of licht haar en lichte ogen. Ook kunnen pigmentloze vlekken aanwezig zijn. Veel mensen met albinisme hebben oogproblemen, zoals scheelzien, overgevoeligheid voor licht, onwillekeurige oogbewegingen, verminderd zicht of astigmatisme. Bij sommige zeldzame syndromen komen ook afweerstoornissen of bloedingsneiging voor.

Hoe te voorkomen?
Albinisme is een erfelijke aandoening en kan niet worden voorkomen. Wel kan door genetisch onderzoek vooraf inzicht worden verkregen in het risico op overdracht.

Is aanvullend onderzoek nodig?
De diagnose kan worden gesteld op basis van het klinisch beeld, maar genetisch onderzoek geeft de meest nauwkeurige bevestiging. Bij oogklachten volgt vaak aanvullend oogheelkundig onderzoek.

Hoe wordt het behandeld?
Er bestaat geen genezing. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten en het beschermen van huid en ogen. Adviezen zijn onder andere het dragen van een zonnebril en beschermende kleding, gebruik van brillen of contactlenzen voor beter zicht en soms een oogoperatie om afwijkende oogbewegingen te corrigeren.

Wat is het vooruitzicht?
De meeste mensen met albinisme hebben een normale levensverwachting. Uitzondering vormen enkele zeldzame syndromale vormen zoals het syndroom van Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi en Griscelli, waarbij extra gezondheidsproblemen kunnen optreden. Met goede bescherming en medische begeleiding kunnen de meeste mensen met albinisme een normaal leven leiden.